Diagnostikoa

Bi diagnostiko mota daude:

- Klinikoa

- Genetiko molekularra

1. Diagnostiko klinikoa:

Diagnostiko klinikoaren bornean, hainbat aspektu aztertzen dira:

- Gatz galera sindromeak

- Birikako gaixotasun kronikoa

- Elikaduran gertaera ez-ohikoak

- Azoospermia butxaduragatik

Guzti hori horrela izanik, froga desberdinak erabiliko dira:

IZERDI BALOREEN AZTERKETA

FK dutenen %90ak positiboa ematen du froga honetan (fidagarritasuna)

Lehen erabiltzen de froga da

Elektroforesi kuantitatiboa (ionotrforesia) erabiltzen da izerdiaren estimulatzaile den droga batekin (pilocarpina) konbinatuz. Horrela izerdi laginak lortzen dira eta hauen sodio eta kloro kontzentrazioak neurtzen dira. Elektroforesi moduko bat da, baino azalean eginda; izan ere, pilocarpina polo batetik bestera doa eta izerdi guruinek aktibatzen ditu.

FK duten pertsonek izerdian kloro eta sodio kontzentrazio altuagoak dituzte.

BIRIKAKO EPITELIO ARTEKO POTENTZIAL DIFERENTZIA

Arnas bideetako epitelioak ioi garraioa erregulatzen du. CFTRk gaizki funtzionatzen duenean kloroaren eta sodioaren garraioak aldatu egiten dira. Honek potentzial diferentzia anormal bat egotea eragiten du bertako epitelioan

JAIOBERRIEN AZTERKETA

IRT (inmunorecreative trypsogen) metabolitoaren maila neurtzen da, hau arean sitetizatzen da eta FK dutenetan IRT maila arrunta baina altuagoa da.

HODI DEFERENTEEN BUTXADURA AZTERKETA

Balore batzuk neurtzen dira semenean, hodi deferente falta dutenak ezaugarri hauek baitituzte:

- pH baxua

- Az. Zitrikoaren kontzentrazio altua

- Fosfatasa azidoaren kontzentrazio altua.

- Fruktosa kontzentrazio baxua.

- Koagulatzeko akatsak