Gogoeta

Behin gaixotasuna ezagutua, aipatutako guztiaren hausnarketa bat egitea gustatuko litzaidake; izan ere, jendea ez da benetan ohartzen gaixotasun honen larritasunaz.

Fibrosi kistikoak eragiten duen arazo larrienetariko bat, pertsonak atzerapen mentala jasaten ez dutenez, euren egoeraz ohartzen direla da.

Hori horrela izanik, guztiek paziente hauek, benetan badakite non dagoen euren muga, noraino hel daitezkeen eta beraz, depresio izugarriak izaten dituzte, pertsona batzuk suizidiora ere hel daitezkeelarik.

Bestalde, bizi diren bitartean ere, euren egoera izugarri txarra da, arnasteko ezintasunak oso handiak direlako eta ito egiten direlako.

Guzti hau horrela izanik, garrantzitsua iruditzen zait aipatzea pertsona hauek duten laguntzaren beharra eta ez bakarrik haiek, baizik eta euren inguruan bizi direnek ere.

Tratamendua

 Ez dago tratamendu definitibo bat, tratamendu paliatiboak dira eta beraz, fibrosi kistikoaren aurkako tratamenduen helburu nagusiak sekrezioak eliminatzea, bular infekzioak kontrolatzea, dieta egoki bat ezartzea eta hestearen oztopoak ekiditea izango dira.

1. Birikako arazoei aurre egiteko tratamenduan, lehenik eta behin antibiotikoak ematen dira, bai ahotik, bai sudurretik eta baita zainetan zehar ere (intravenoso). Hori horrela izango da, sekrezioak behar bezala kanporatzen ez direnez, bakterioak bertan gera daitezkeelako.  

Horrez gain, sekrezioak kanporatzeko ere fisioterapia erabiltzen da. Hainbat ariketari eta masajeri esker, horiek fluidoago eta kanporatzeko errazago bihurtzen dira. Hau egunean hainbat alditan egiten behar da eta gainera, kirola ere lagungarria da.

Azkenik, gaixotasuna asko larritzen bada, biriken transplantea izango da metodo bakarra. Baina, birika batekin ez da nahikoa izango, bien transplantea izango da beharrezkoa, mantentzen den birikan dauden bakterioek, bestearen infekzioa ekar baitezakete.

2. Hesteko eta areako arazoei dagokienez, dieta on bat eramatea ezinbestekoa izango da. Paziente gehienei tratamendu bezala entzima pankreatikoak ematen zaizkie, elikagaiak eta bitaminak ondo xurgatzea bermatzen dietenak.

Gainera, hainbat bitamina ematea ere beharrezkoa izaten da, A, D, E eta K bitaminak, eta kaloria ugariko dieta bat jarraitzea.

Gehienetan, bestalde, FK-ak diabetesa eragiten du, intsulina eratzeko beharrezko diren elikagaiak ez direnez ondo xurgatzen, eta horri aurre egiteko, intsulina txertatzen zaie.

Hazkuntza arazoei aurre egiteko, kaloria ugariko dieta bat jartzen zaie eta gainera, hazkuntza hormonak ere ematen zaizkie. 

Diagnostikoa II

2. Diagnostiko molekularra:

Gaixotasuna sortzen duen genean oinarritzen da

-CFTR genea

DNA MAILAKO AZTERKETAK DIRA

Erabilerak:

-Pertsona indibidualen diagnostikoan

-Datu epidemiologikoak biltzeko populazioan

-Familiartekoak FK izateko susmoa dagoenean

-Haurdun dauden emakumeetan (diagnostiko prenatala)

-FK duen haurra izateko arriskua duten pertsonetan inplantazio aurreko diagnostikoa egiteko.

PCR MULTIPLEX TEKNIKA

Badaude mutazio panel espezifikoak  FK diagnostikatzeko prestatuak. Hauek 25 mutazio arruntenak biltzen dituzte, taulan agertzen direnak.

 

3120+1G>A	A455E	G85E	R334W	1717-1G>A
3659delC	ΔF508	R347P	1898+1G>A	3849+10kbC>T
ΔI507	N1303K	R553X	2184delA	621+1G>T
G542X	R1162X	R560T	2789+5G>A	711+1G>T
G551D	R117H	W1282X	1078delT	I148T

DELEZIOEN ANALISIA

MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), sekuentziazioak detekta ezin dituen mutazioak aurki ditzazke.

Adibidez mutazioa eskualde erregulatzaile batean dagoenean.

- PCR multiplex probaren forma berezia da.

- Bi oligonukleotido erabiltzen dira

- Aztertzen ari garen sekuentzia bakoitzerako oligonukleotidoak luzera desberdinekoak izango dira (marrazkin zati berdea), ondoren PCR bidez desberdindu ahal izateko.

- Aurkitu nahi dugun sekuentzia baldin badago bi oligonukleotidoak jarraian kokatzen dira. Gu aurkitzen ari garen sekuentzia ez badago ez dira jarraian jartzen eta ez dira ondoren amplifikatuko.

- Bi oligonukleotidoak batzen dira eta ondoren amplifikatu PCR bidez.

- Lortutako produktuak elektroforesis analizatzen dira.

- Emaitzak beste emaitza batzuekin konparatzen dira dira

DNA-REN SEKUENTZIAZIOA

Teknika hau mutazioa oso arraroa denean erabiltzen da eta horrela, exoi, introi guztiak, eskualde promotorea sekuentziatzean CFTRaren mutazioen %98 detektatzen da .