Mutazioak

MUTAZIOAK

Genea: CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) da eta 7q31.2 puntuan kokatzen da.

Bere produktuak:

- Gene normalaren produktua: Epitelioko Cl- kanal erregulatua.

- Gene mutatuaren produktua: Mutazioak produktuaren nolakotasunari, kantitateari edo biei eragin dakieke.

Mutazio ohikoenak populazio kaukasikoan honako hauek dira:

Mutazioa	Fr	Mutazio mota	Fenotipoa
ΔF508	%66	II	Klasikoa
G542X	%2.4	I
G551D	%1.6	III
N1303Lys	%1.3	II
W1282X	%1.2	I
R553X	%0.7	I
621+1G>T	%0.7	I
1717-1G>A	%0.6	I
R117H	%0.3	IV	Ez klasikoa
R1162X	%0.3	Ez dago argi	Klasikoa
Nonsense: %4.6 Missense: % 3.2

Mutazio ohikoena ΔF508 eta bere maiztasuna aldakorra da etniaren arabera.

Mutazio ohikoenen artean %4.6 nonsense motako mutazioak dira eta % 3.2 missense motakoak.

10 mutazio hauek ohiko fenotipoa eragiten dute R117H mutazioak izan ezik. Geroago ikusiko dugun bezala, mutazio hau sintoma arinagoekin dago erlazionatuta.

MUTAZIO MOTAK:

Mutazioak motatan sailkatzen dira genearen produktuan duten eraginagatik:

- I motako mutazioa: Sintesirik ez edo sintesia murrizten du.

- II motako mutazioa: Oztopoak eragiten ditu proteinaren lanketan. Hau da mutazio ugarienaren (ΔF508) eragina.

- III motako mutazioa: Oztopoak eragiten ditu CFTR kloro kanalaren erregulazioan

- IV motako mutazioa: Kanalaren konduktantziaren aldaketa eragiten du.