Mi lista de blogs

viernes, 31 de diciembre de 2010

Mutazioak


MUTAZIOAK

Genea: CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) da eta 7q31.2 puntuan kokatzen da.

Bere produktuak:
- Gene normalaren produktua: Epitelioko Cl- kanal erregulatua.
- Gene mutatuaren produktua: Mutazioak produktuaren nolakotasunari, kantitateari edo biei eragin dakieke.
Mutazio ohikoenak populazio kaukasikoan honako hauek dira:

Mutazioa
Fr
Mutazio mota
Fenotipoa
ΔF508
%66
II



Klasikoa
G542X
%2.4
I
G551D
%1.6
III
N1303Lys
%1.3
II
W1282X
%1.2
I
R553X
%0.7
I
621+1G>T
%0.7
I
1717-1G>A
%0.6
I
R117H
%0.3
IV
Ez klasikoa
R1162X
%0.3
Ez dago argi
Klasikoa
Nonsense: %4.6
Missense: % 3.2
















Mutazio ohikoena ΔF508 eta bere maiztasuna aldakorra da etniaren arabera.
Mutazio ohikoenen artean %4.6 nonsense motako mutazioak dira eta % 3.2 missense motakoak.
10 mutazio hauek ohiko fenotipoa eragiten dute R117H mutazioak izan ezik. Geroago ikusiko dugun bezala, mutazio hau sintoma arinagoekin dago erlazionatuta.

MUTAZIO MOTAK:
Mutazioak motatan sailkatzen dira genearen produktuan duten eraginagatik:
- I motako mutazioa: Sintesirik ez edo sintesia murrizten du.
- II motako mutazioa: Oztopoak eragiten ditu proteinaren lanketan. Hau da mutazio ugarienaren (ΔF508) eragina.
- III motako mutazioa: Oztopoak eragiten ditu CFTR kloro kanalaren erregulazioan
- IV motako mutazioa: Kanalaren konduktantziaren aldaketa eragiten du.

No hay comentarios:

Publicar un comentario