Biokimika

Fibrosi kistikoan CFTR deritzon genea agertzen da mutatuta, kloro kanal bat dena. Mutatuta agertzen den kasuetan akatsak sortuko ditu mukosa duten aparatuetan, batez ere biriketan, arean eta hestean eta izerdi guruinetan. Gainera, desberdin eragingo du horietako bakoitzean.

CFTR, lehen esan bezala, kloro kanal bat da, kloroa zelulatik kanpora ixurtzen duena. ABC motatako kanala da eta beraz, ATP erabiltzen du bere funtzioa betetzeko. ATP lotzeko bi gune ditu. Mutazioren bat gertatzen bada, proteina ez da ondo tolestuko, aktibazioan arazoak izango ditu edota bestela erregulazioan.

Organo desberdinetan, beraz, akats desberdinak eragingo ditu:

- Biriketan: arnas bideen epitelioan CFTR genearen mutazioaren ondorioz sodioren gehiegizko garraioa gertatzen da eta gainera, mintzak duen kloroarekiko iragazkortasuna jaitsi egiten da. Guzti horren ondorioz, presio osmotikoaren desorekak gertatzen dira eta mukosa deshidratatuak sortu, gaizki kanporatzen direnak.

- Arean eta hestean: CFTR mutazio horren ondorioz, arean kloroaren garraioa akasduna izateaz gain, sodio eta ura ezin dira ondo kanporatu eta ondorioz, entzimak arean harrapatuak geratzen dira eta kanporatzeko konduktuak kolapsatuak geratzen dira. Horren ondorioz, hestean ezin da liseriketa ondo egin eta beraz, kolapsatu egiten dira, ileo meconial.

- Izerdi guruinak: kasu hauetan akatsa ez da hain nabaria. Gertatzen dena da mutazioaren ondorioz guruinek ez dutela NaCl ondo xurgatzen eta ondorioz, izerdiak normala baina gatz gehiago izango du.